• Tot nu toe gedoneerd
  • €

Steunen is een eitje

Het verband tussen taaislijmziekte en een ei? Niet vergezocht. Ieder mens beschikt over het zogeheten CFTR-gen, dat het CFTR-eiwit aanmaakt. Maar bij mensen met CF is een foutje (mutatie) in dat CFTR-gen aanwezig, waardoor te weinig goede CFTR- eiwitten worden geproduceerd.

Het tekort aan eiwitten leidt tot taai slijm door het hele lichaam. Zo taai, dat organen als de longen, lever en darmen worden aangetast. De organen gaan steeds slechter werken. Dit moet én kan anders.

Lees meer

Ons doel

Behandeling op maat voor iedereen met CF

Een deel van de mensen met CF gebruikt medicijnen om het eiwit te verbeteren en het slijm minder taai maken. Dit zijn CFTR-modulatoren. Het effect van deze medicijnen is niet voor iedereen gelijk, ook al is er sprake van dezelfde mutaties. Het verschil in ziekteverloop kan mogelijk worden verklaard door andere mutaties die CF niet veroorzaken, maar wel in de genen aanwezig zijn. We noemen dit polymorfismen.

Professor Ineke Braakman (UMCU) onderzoekt met haar groep deze polymorfismen. Het onderzoek maakt de volgende stap mogelijk richting ons doel: behandeling op maat voor iedereen met CF. Voor het onderzoek is nog €38.000,- nodig. Draag jij hieraan bij? Help mee en doe een donatie onderaan deze pagina. Zo is steunen een eitje!